¿Qué es la Ataxia de Friedreich?

¡Hola aventureros! ¿Qué tal? Hoy estoy muy contenta, llevo muchísimo tiempo queriendo escribir esta entrada y, hoy por fin, me he decidido. Quiero dedicar este a una enfermedad dura, que muchos desconocen, la ataxia hereditaria más prevalente: Ataxia de Friedreich.

La Ataxia de Friedreich, también conocida como Ataxia Espinocerebelosa, es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética, que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

El defecto genético se localiza en un gen que se encuentra situado en el cromosoma 9. Este gen contiene información para la síntesis de una proteína denominada frataxina. La proteína frataxina está encargada de actuar a nivel del sistema nervioso, corazón y páncreas.

Os preguntareis el porqué de esta entrada… y la razón es porque creo es de vital importancia dar a conocer estas enfermedades, las llamadas “raras”. Las personas que las padecen son las que más dificultades suelen encontrar a la hora de vivir lo cotidiano. No sólo por el hecho de padecer la enfermedad, sino por la dificultad que añade el desconocimiento sobre ellas.

Por eso y por mucho más, el equipo de Las aventuras de Tate quiere aportar este pequeño granito de arena, asumiendo que hay personas (más de tres millones en España) que padecen enfermedades que son grandes desconocidas, algo que dificulta, en gran medida, su tratamiento.

Para terminar, os animo a que visitéis la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).  Estoy segura de que la mayoría de vosotros no pensabais que el listado de enfermedades era tan amplio.

Un saludo y nos vemos muy prontito.